Rijetki sindromi - Prikaz slučaja sotos sindroma

Sažetak

Rijetke sindrome determinira rijetka incidencija, neurogenetska etiologija, skup relevantnih diferencijalno-dijagnostičkih simptoma i pojavnost samo kod jednog od spolova.

Djeca s ovim sindromima zamjetljiva su u najranijoj dobi prema kliničkim simptomima koji se manifestiraju dizmorfičnim obilježjima lica, a potom upadljivim motoričkim obrascem i stereotipnim pokretima, značajnim zaostajanjem u kognitivnim sposobnostima i mentalnom retardacijom, nerazvijenim govorom i nemogućnošću verbalne komunikacije. Jedan od rijetkih sindroma je i Sotos sindrom čija su obilježja i visoki rast zamjetljiv u dojenačkoj dobi i ranom djetinjstvu, koji potom dostiže prosjek u odnosu na dob, ali ostali simptomi ostaju trajno nepromijenjeni.

Na primjeru slučaja iz prakse prikazat ćemo zastupljenost kliničkih simptoma, kognitivne i ponašajne karakteristike, govorni i komunikacijski kapacitet sa osvrtom na mogućnost primjene habilitacijsko-terapeutskih postupaka i metoda.

Ključne riječi: rijetki sindromi, Sotos sindrom, mentalna retardacija, nerazvijen govor, komunikacija

Summary

Rare syndromes are determined by rare incidence, neurogenetic etiology, set of the relevant differential diagnostic symptoms and occurrence in only one gender.

Children with these syndromes are distinguished from the earliest age for the clinical symptoms, which are manifested by facial dysmorphism, followed by conspicuous motor patterns and stereotypical movements, significant underdevelopment of cognitive abilities and mental retardation, undeveloped speech and inability of verbal communication. One of these rare syndromes is Sotos syndrome, which is also characterized by tall stature already evident during infancy and early childhood; the height soon reaches average in relation to age, but other symptoms remain permanently unchanged.

In this case report from our practice, we will show the presence of clinical symptoms, cognitive and behavioral characteristics, verbal and communication capacity, with special review of various possibilities for implementing rehabilitation and therapeutic procedures and methods.

Key words: rare syndromes, Sotos syndrome, mental retardation, undeveloped speech, communication